Si chiamano patologie rare perché, per definizione, colpiscono meno di una persona su 2.000. Ma il termine può trarre in inganno. Sommate, queste patologie coinvolgono milioni di persone: si stima che siano circa 2 milioni solo in Italia, 30 milioni in Europa e fino a 300 milioni nel mondo. Numeri imponenti, che però non raccontano da soli la complessità e la fatica quotidiana che vivono le famiglie coinvolte. A oggi sono state identificate circa 8.000 malanni rari.
La maggior parte ha un’origine genetica e si manifesta già nei primi anni di vita, rendendo la diagnosi tempestiva ancora più cruciale. Tuttavia, ottenere una diagnosi corretta può essere un percorso lungo e frustrante: secondo i dati più recenti, il tempo medio per arrivare a una diagnosi definitiva è di circa cinque anni². A ciò si aggiunge un altro dato preoccupante: solo per una minima parte di queste patologie esiste una terapia disponibile. Parlare di malanni rari, quindi, non significa solo affrontare un tema sanitario, ma anche e soprattutto una questione sociale e di diritti.
Garantire l’accesso equo e tempestivo alle cure, sostenere le famiglie e i caregiver, incentivare la ricerca scientifica: sono tutti elementi essenziali per costruire un sistema che non lasci nessuno indietro. Dietro ogni numero, c’è una storia. Come quella di Carlo, un bambino di 11 anni affetto da atrofia muscolare spinale. Vive in un piccolo comune della provincia di Venezia e, come racconta suo padre Alessandro, “è un bambino come tutti gli altri”. Ama i videogiochi, trascorre il tempo con gli amici in piazza e coltiva una grande passione per il powerchair, lo sport su carrozzina elettrica.
Pratica sia l’hockey che il calcio, e recentemente ha raggiunto le finali di categoria. Carlo è diventato il volto della campagna di Fondazione Telethon per il 5×1000, intitolata “Insieme possiamo arrivare alla Meta”, con l’obiettivo di sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Accanto a lui, in campo, è scesa anche la nazionale italiana di rugby, unendo simbolicamente le forze per ribadire un messaggio semplice ma potente: nessuno vince da solo. Solo facendo squadra, condividendo risorse e obiettivi, è possibile affrontare una sfida così grande. Ed è proprio questa la missione che Fondazione Telethon porta avanti da oltre trent’anni: sostenere concretamente la ricerca per offrire speranza a chi affronta ogni giorno l’incertezza di un malanno raro.
I numeri parlano chiaro: oltre 1.700 ricercatori finanziati, più di 600 malattie studiate, oltre 450 diagnosi genetiche fornite, e oltre 150 bambini trattati con la terapia genica, provenienti da 45 Paesi diversi. Ogni passo avanti della scienza può cambiare il destino di una vita. Ogni contributo, ogni firma, ogni gesto di solidarietà può fare la differenza. Perché quando si tratta di malanni rari, l’obiettivo non è solo la cura. È restituire ai bambini come Carlo la possibilità di vivere, giocare, crescere. E di continuare a sognare.