I primi sintomi che Mila iniziò a manifestare sono avvenuti quando aveva solo 3 anni ma nel 2016, dopo aver effettuato alcuni test genetici, i medici e i ricercatori hanno potuto capire effettivamente di quale malattia soffrisse. Una volta individuato il difetto genetico che era legato ad un gene chiamato chiamato MFSD8, i ricercatori hanno progettato questo farmaco per correggere esattamente l’alterazione prodotta dal difetto genetico.
Questo medicinale è di tipo oligonucleotidico antisenso, è stato testato su alcuni roditori poi è stata chiesta l’approvazione alla Food and Drug Administration (FDA) americana che è l’ente che si occupa regolarmente dei farmaci e delle terapie sperimentali negli Stati Uniti. Una volta ricevuto l’ok, è stato infuso il farmaco nella piccola per la prima volta il 31 gennaio del 2018 e da allora ha iniziato a mostrare dei miglioramenti, soprattutto per le convulsioni che caratterizzano la malattia di Batten. Adesso sono da 0 a 6 al giorno e durano al massimo un minuto mentre prima addirittura erano una trentina e duravano molto di più.
Un altro miglioramento che ha potuto avere è che adesso non ha bisogno del tubo di alimentazione per ogni pasto e quando viene messa in posizione eretta, riesce a tenere la schiena e la testa dritta, in passato invece non riusciva. Ovviamente la piccola ancora ha bisogno di cure mediche ma il farmaco sta facendo enormi passi nel trattamento di questa patologia che è davvero rarissima ed è incurabile. Mila ha ancora bisogno di trattamenti per questa patologia e bisogna capire se questo farmaco, utilizzato a lungo termine, possa prolungare la sua vita e ridurre al minimo i suoi sintomi.