Una bimba di 3 anni è stata sottoposta alla innovativa terapia di modulazione genetica presso il Dipartimento Patologia e Cura del Bambino ‘Regina Margherita’ della Città della Salute di Torino diretto dalla professoressa Franca Fagioli.
La terapia si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico (oligonucleotidi antisenso, ASO), che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, “mascherando” il difetto spontaneo del gene.
La terapia innovativa
Aveva poche speranze di vivere e di mantenere anche solo una posizione seduta perché affetta da Atrofia muscolare spinale (Sma), rara malattia genetica degenerativa, ma grazie a una rivoluzionaria terapia genetica e chirurgica una bambina di tre anni è sopravvissuta e ora potrà anche camminare.
Il trattamento all’avanguardia all’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino, dove genitori, medici e terapisti, impegnati nella riabilitazione intensiva post-operatoria, hanno potuto vedere la piccola in piedi. Si aspettano i primi passi. La bimba è stata sottoposta all’innovativa terapia di modulazione genetica presso il Dipartimento Patologia e Cura del Bambino Regina Margherita, diretto dalla professoressa Franca Fagioli.
Il trattamento è stato eseguito dalla dottoressa Federica Ricci, dell’equipe della Neuropsichiatria Infantile diretta dal professor Benedetto Vitiello, in collaborazione con l’area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini.La terapia si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico (oligonucleotidi antisenso, ASO), che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, “mascherando” il difetto spontaneo del gene.
Tale terapia va somministrata nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. La bambina, dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi, prosegue con somministrazioni ogni 4 mesi.Come se non bastasse, la conformazione delle sue anche non le avrebbe permesso di camminare correttamente.
Per questo, nelle settimane scorse, l’equipe specializzata in chirurgia dell’anca della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento, composta dai dottori Alessandro Aprato e Mattia Cravino, ha effettuato un doppio intervento di correzione della deformità dell’anca, pionieristico in Italia per una bambina con forma severa di Sma.