I genitori del piccolo Antonio, un bimbo di 4 anni goriziano, sono pieni di gioia, pur sapendo che li aspetterà un periodo impegnativo, sebbene ricco di speranza.
Antonio, infatti, è stato curato al Santobono con il farmaco Zolgensma, che costa 2,5 milioni di euro ed è il più caro al mondo. Il bimbo, affetto da Sma 1, una patologia degenerativa che compromette respirazione, deglutizione e mobilità, ha finalmente ricevuto il farmaco che potrebbe migliorare notevolmente le sue condizioni di salute.
La storia di Antonio
La gratuità veniva concessa , fino a poco tempo fa, solo con determinati vincoli di età e di peso, per cui Antonio inizialmente non poteva averne diritto. L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa), nel marzo di quest’anno, aveva eliminato il limite di età, introducendo, però, altre restrizioni relative allo stato di salute.
Mamma Stella spiega: “Il diritto era stato negato ai bambini con alimentazione assistita, come mio figlio. È stata una doccia fredda dopo aver tanto lottato. Abbiamo anche lanciato una raccolta fondi ma non è stata raccolta la somma necessaria. Per mesi abbiamo cercato una soluzione finché, all’ospedale Santobono Pausilipon di Napoli, hanno rilevato che Antonio ha una capacità di deglutizione dell’1%” .
“Questo- ha aggiunto mamma Stella- gli ha dato la possibilità di rientrare nei parametri e sabato 20 novembre, alle 13:08, ha ricevuto la cura e ha ripreso in mano la sua vita”. I miglioramenti si dovrebbero vedere col tempo. Nel giro di 6 o 7 mesi altri piccoli pazienti sono riusciti a stare seduti, cosa che i bimbi con la Sma1 non riescono a fare senza supporto.
La Sma 1
La Sma 1, ossia l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, che insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette respirazione e deglutizione, causando la morte entro 2 anni.
La malattia è dovuta alla delezione o mutazione di un gene denominato Smn1, capace di produrre una proteina chiamata Smn (proteina di sopravvivenza dei motoneuroni) che permette alle cellule motorie del midollo spinale di sopravvivere e inviare informazioni ai muscoli e permetterne il funzionamento. Il farmaco Zolgensma somministrato ad Antonio corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia.