L‘Ospedale Santobono di Napoli è riuscito a salvare una bimba di poco meno di 6 mesi, Sofia, affetta da Sma, atrofia muscolare spinale, utilizzando, per la terapia, quello che viene considerato il farmaco più costoso al mondo. Un singolo trattamento costa, infatti, 1,9 milioni di euro. La Sma di tipo 1, da cui la piccola è affetta, è una malattia genetica molto grave che insorge subito dopo la nascita e causa un progressivo indebolimento muscolare che compromette, a lungo andare, anche la deglutizione e la respirazione, portando alla morte.
La bambina, dopo essere stata sottoposta all’innovativa terapia genica, unica nel suo genere, autorizzata in Europa solo lo scorso maggio e in Italia, addirittura, meno di un mese fa, è stata tenuta in osservazione per una settimana ma ora sta bene ed è potuta tornare a casa. Il farmaco ha corretto il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia.
La terapia si basa su un vettore virale reso inoffensivo e utilizzato come navetta per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia.
Le parole di ringraziamento del padre della piccola
Luigi Russo, padre della bambina, ha ringraziato tutta l’equipe dell’Uoc Neurologia del Santobono, diretta dal professor Antonio Varone e, in generale, tutti quelli che hanno curato la piccola, compresi gli infermieri del reparto di Neurologia. L’uomo ha dichiarato: “All’inzio sembra tutto nero,un tunnel senza fine. Adesso, grazie a questo farmaco arrivato prima dei 6 mesi della piccola Sofia, tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa”.
Luigi spera che la sua piccola possa far da guida a tutti coloro che sono affetti da questa malattia. Il rapido utilizzo del farmaco al Santobono di Napoli è stato reso possibile grazie ad un eccezionale lavoro di squadra che ha coinvolto il settore farmaceutico regionale, i servizi interni all’Azienda Ospedaliera:Acquisizione Beni e Servizi, la Farrmacia Ospedaliera, la Direzione Aziendale e sanitaria e tutta l’equipe della UOC Neurologia diretta dal dottor Varone.