Federico Orlandi, 21enne di Verona, ha vissuto quasi tutta la sua vita con una condizione neurologica rara e debilitante: la sindrome epilettica gelastica, conosciuta anche come “malanno del Joker” o del “riso sardonico”. Sin da quando aveva appena due anni, Federico era afflitto da improvvisi e incontrollabili cariche di riso, che si manifestavano soprattutto nei momenti di tensione. Crescendo, i sintomi sono peggiorati, accompagnati da vuoti di memoria e difficoltà nella vita quotidiana, rendendo impossibili anche semplici attività come studiare, lavorare e interagire con gli altri. Dopo anni di tentativi falliti con farmaci tradizionali, Federico è stato curato dagli specialisti dell’Unità Operativa di Neuroradiologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata (Aoui) di Verona, che per la prima volta in Europa hanno utilizzato una tecnica insorto basata sugli ultrasuoni, evitando così un intervento chirurgico invasivo. Oggi Federico è ufficialmente guarito: ha riacquistato il pieno controllo delle sue emozioni, non afflitto più di crisi epilettiche e ha anche ottenuto la patente di guida, un traguardo che fino a pochi mesi fa sembrava impossibile.
Un malanno senza cura, fino a oggi
La sindrome epilettica gelastica è causata da amartomi ipotalamici, malformazioni cerebrali che attivano in modo anomalo alcune aree del cervello responsabili dello stato di coscienza e delle emozioni. Le crisi epilettiche gelastiche (dal greco gélos, “riso”) sono resistenti ai farmaci e, fino a poco tempo fa, le uniche soluzioni erano interventi chirurgici estremamente carichi, che prevedevano l’apertura del cranio per rimuovere le lesioni con endoscopi o fibre ottiche. I medici veronesi hanno invece adottato una strategia diversa e innovativa: il trattamento MRgFUS (Magnetic Resonance-guided Focused Ultrasound), un metodo preciso, non invasivo e senza cicatrici, che sfrutta ultrasuoni focalizzati guidati dalla risonanza magnetica per eliminare selettivamente le cellule cerebrali responsabili del malanno. In pratica, la tecnologia permette di “bruciare” i circuiti nervosi iperattivi senza alcuna incisione, garantendo una guarigione senza i rischi e le lunghe convalescenze tipiche della chirurgia tradizionale. Solitamente, questa terapia viene utilizzata per trattare il tremore nei pazienti affetti da Parkinson, ma nel caso di Federico è stata applicata in via sperimentale, con un protocollo speciale approvato dal Comitato Etico Veneto e dal Ministero della Salute. Dopo un follow-up di 18 mesi, i risultati sono stati definitivi: Federico è completamente guarito, senza alcuna compromissione della memoria e con un netto miglioramento della qualità della vita.
Federico: “La mia vita è cambiata completamente”
Ho vissuto momenti molto difficili,” racconta Federico. “A scuola, o mentre giocavo a calcio, mi capitava di schiattare da ridere senza motivo. Spesso non mi rendevo nemmeno conto di quello che stava accadendo. Quando ero con persone che non mi conoscevano, cercavo di stare in disparte per evitare situazioni imbarazzanti.” Ora, grazie all’intervento, tutto è cambiato. “Finalmente posso vivere una vita normale. Prima era impossibile lavorare o prendere la patente, ma soprattutto sono felice perché vedo più tranquille le persone a cui tengo di più: i miei genitori e la mia fidanzata. Dopo tanti anni di difficoltà, ho riacquistato la mia libertà.” La storia di Federico è un traguardo straordinario per la medicina, che apre nuove speranze per chi soffre di condizioni neurologiche simili. Grazie alla tecnologia e all’innovazione, quella che sembrava una condanna senza via d’uscita è diventata solo un lontano ricordo.