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Tumori: pronto il primo modello statistico che calcola il rischio di ammalarsi

Partendo dallo studio delle mutazioni genetiche, un gruppo di ricercatori ha messo a punto un modello statistico che stima il rischio di venire colpiti da un tumore. La loro prima dimostrazione si è focalizzata sul carcinoma dell’esofago.

Salute
Pubblicato il 11 settembre 2020, alle ore 18:48

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Tumori: pronto il primo modello statistico che calcola il rischio di ammalarsi

Ad oggi la prevenzione rimane una delle armi più efficaci per combattere i tumori. Scoprire in tempo la malattia, permette non solo di curarsi, ma anche di guarire con successo. La ricerca medica non lascia nulla di intentato, sviluppando non solo nuove terapie, ma anche strumenti capaci di individuare con congruo anticipo il futuro manifestarsi della patologia.

Sapere con anni di anticipo di essere esposti a questo rischio, consentirebbe quindi di mettere in atto tutte le contromisure del caso. Per andare incontro a questa fondamentale esigenza, un gruppo di ricercatori dell’European Molecular Biology Laboratory-European Bioinformatics Institute (Embl-Ebi), ha creato un primo modello statistico capace di prevedere l’insorgenza del cancro.

Come documentato sulla rivista scientifica Nature Medicine, il punto di partenza è stato quello di individuare le mutazioni genetiche, presupposto per lo sviluppo della patologia. Più nello specifico, i ricercatori hanno messo in pratica una dimostrazione focalizzata sul tumore dell’esofago, una delle neoplasie più diffuse al mondo.

Considerando la sequenza del genoma di un campione di 88 persone affette da questa malattia, il team di esperti ha cercato quali differenze esistessero con i dati genomici delle persone sane. Per fare tutto ciò sono state utilizzate anche le biopsie eseguite di routine dai pazienti. I dati sono poi stati utilizzati per calcolare il modello statistico in grado di fornire una valutazione del rischio individuale di ammalarsi.

Nel 50% dei casi, nei pazienti ad alto rischio il modello è stato in grado di identificare lo sviluppo del tumore all’esofago con un preavviso di 8 anni rispetto alla diagnosi; tale percentuale ha raggiunto invece il 70% di precisione nei due anni antecedenti la manifestazione della neoplasia. Non da ultimo, il modello è stato anche in grado di identificare i soggetti a basso rischio. 

I pazienti sono stati monitorati per oltre 15 anni, e quindi abbiamo potuto disporre di 800 campioni, presi nel tempo in diverse parti dell’esofago. Ciò ci ha permesso di misurare con grande dettaglio i cambiamenti genomici avvenuti nei pazienti con e senza cancro“, ha spiegato Moritz Gerstung, ricercatore a capo di un progetto che potrà essere utile non solo per monitorare lo stato di salute, ma anche per definire gli intervalli delle visite di prevenzione.  

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Cosa ne pensa l’autore
Antonio Sorice

Antonio Sorice - Penso che sia un gran bel passo in avanti sapere se e di cosa ci potremo ammalare in futuro. Essere a conoscenza di una nostra vulnerabilità ci permette di agire in tempo, mettendo in atto i dovuti controlli e le giuste terapie. Con questo accorgimento potremo sicuramente ridurre l’insorgere dei tumori e avremo uno strumento in più, sempre in attesa che la scienza possa scoprire un modo per sconfiggere alla radice i tumori.

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