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Tumori, con le mutazioni del “gene Jolie” rischiano anche gli uomini

Le mutazioni ereditarie dei geni Brca1 e Brca2, comunemente noti come “geni Jolie”, possono aumentare le probabilità di far insorgere alcuni tipi di tumore anche negli uomini. A suggerirlo è uno studio apparso sulla rivista “Jama Oncology”.

Salute
Pubblicato il 8 luglio 2020, alle ore 10:34

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Tumori, con le mutazioni del “gene Jolie” rischiano anche gli uomini

Non solo le donne, con le mutazioni dei geni Brca1 e Brca2, anche gli uomini possono aumentare il rischio di sviluppare un tumore. Conosciuti in gergo con il nome di “geni Jolie”, hanno recentemente acquistato grande popolarità grazie all’attrice Angelina Jolie, che qualche anno fa si sottopose ad una mastectomia preventiva. L’operazione si rese necessaria a seguito della scoperta di una mutazione del gene Brca1, condizione che in passato aveva già ucciso la madre, la nonna e la zia.

Ora, così come documentato per mezzo di uno studio apparso su Jama Oncology, queste anomalie genetiche possono essere letali anche negli uomini. A confermarlo sono stati alcuni ricercatori dall’Università La Sapienza di Roma in collaborazione con il consorzio internazionale Cimba (Consortium for Investigators of Modifiers of BRCA1/2).

Coordinato da Laura Ottini del dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza e sostenuto dalla Fondazione Airc, lo studio analizzando un campione di 7000 uomini portatori di mutazioni ad entrambi i geni, ha evidenziato che le anomalie di Brca1 determinano un maggior rischio di cancro al colon.

A fronte di questo dato, così come precisato da Valentina Silvestri del dipartimento di Medicina molecolare, responsabile dell’analisi dei dati, “gli uomini con mutazioni di Brca2 hanno una probabilità circa tre volte maggiore di avere un tumore rispetto a quelli con mutazioni di Brca1”. Tra costoro sono infatti molto più frequenti le neoplasie che colpiscono la mammella, la prostata e il pancreas.

Ma non ci sarebbe solo questo. Il team di scienziati ha altresì appurato che se nelle donne sono potenzialmente più pericolose le mutazioni di Brca1, negli uomini a far più paura sono quelle riconducibili a Brca2. Questi ultimi infatti, oltre ad essere più esposti ai tre suddetti tipi di tumori, possono ammalarsi più precocemente, in altre parole già in giovane età.

Da qui, in considerazione di queste premesse, la dottoressa Laura Ottini ha fatto presente che i risultati conseguiti oltre a sensibilizzare il pubblico su queste tematiche, dovranno essere utilizzati “per migliorare l’efficacia dei programmi di screening e sorveglianza oncologica, che dovranno prendere in considerazione queste differenze”.

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Cosa ne pensa l’autore
Antonio Sorice

Antonio Sorice - Quotidianamente arrivano confortanti notizie sul fronte della lotta ai tumori. Lo studio qui realizzato rappresenta un altro piccolo tassello con il quale comporre il quadro che permetterà di sconfiggere una malattia tutt’oggi temutissima e letale. Dall’altra parte la ricerca conferma che la terapia genica dovrà essere ulteriormente sviluppata e personalizzata in ragione della malattia del singolo paziente.

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