La talassemia beta (BT) è una grave malattia genetica caratterizzata dalla mancata produzione di emoglobina, cioè la proteina che ha il compito di trasportare l’ossigeno nel sangue per depositarlo sui tessuti e sui mitocondri. I pazienti con casi più gravi sono costretti a sottoporsi a continue trasfusioni per compensarne la mancanza, ma ciò si ripercuote sul proprio stile e qualità di vita. Attualmente, l’unico intervento risolutivo presente pare essere il trapianto di midollo, ma risulta spesso complicato trovare un donatore compatibile.
Lo studio sulla terapia genica per la talassemia beta ha riscontranto un grande successo. La terapia è stata studiata dall’azienda biotech Bluebird Bio in collaborazione col gruppo di Franco Locatelli dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma.
La Commissione europea ha approvato la nuova terapia ed è iniziata la fase negoziale con l’Aifa (Agenzia italiana del farmaco). Superata questa fase si procederà con la messa in commercio in Italia. Nel nostro Stato, infatti, sono stati riscontrati 6500 casi di talassemia beta con diversi livelli di gravità. La terapia genica è stata approvata per i pazienti con forme gravi di talassemia beta e con età uguale o superiore ai 12 anni che non hanno ricevuto una donazione di midollo a causa dell’incopatibilità con i donatori presenti.
La terapia prevede il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, cioè quelle cellule che hanno il compito di formare tutte le cellule presenti nel sangue. Queste vengono modificate in laboratorio per inserire il gene corretto e, successivamente, verranno reinfuse nel paziente. Le cellule modificate riusciranno così a produrre emoglobina funzionante.
L’80% dei pazienti trattati fino ad oggi ha avuto effetti collaterali contenuti ed i pazienti hanno finalmente potuto eliminare le trasfusioni di midollo dalla loro vita poichè le cellule modificate sono state in grado di produrre emoglobina sufficiente per ridare normalità all’organismo senza ulteriori aiuti esterni.