La Sindrome di Down è una malattia genetica causata dal fatto che ci sono 3 copie -e non 2 come dovrebbe essere- del cromosoma 21.
I soggetti con la trisomia del cromosoma 21 hanno un grado di disabilità molto variabile da individio a individuo ma sono tutti accomunati da un ritardo cognitivo. Questo ritardo mentale è dovuto al fatto che già durante la vita fetale ci sono delle anomalie nello sviluppo cerebrale che comportano i due difetti principali della Sindrome di Down: deficit nella produzione di neuroni e neuroni che si sviluppano male.
Nel 2013 la rivista di neuroscenze Brain ha pubblicato uno studio condotto da un gruppo di ricerca del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell ‘Università di Bologna, guidato dalla Professoressa Renata Bartesaghi. I ricercatori si sono basati su due evidenze: la prima è che nel cervello di un soggetto con sindrome di Down c’è un difetto nel neurotrasmettitore serotonina, importantissimo per il corretto sviluppo cerebrale; la seconda che il Prozac inibisce la ricaptazione della serotonina, mantenendola nel cervello.
E’ dunque plausibile che il prozac, garantendo la giusta concentrazione di serotonina, riesca a ripristinare lo sviluppo del cervello? Per rispondere a questa domanda hanno condotto uno studio sui topi, modificati, che presentavano le caratteristiche tipiche della trisomia 21; a questi topi è stata somministrata fluoxetina, meglio conosciuta come Prozac, al fine di ripristinare il corretto sviluppo cerebrale. I risultati di questo studio sono stati positivi spingendo i ricercatori ad estendere la sperimentazione sull’ uomo.
A breve partiranno due sperimentazioni, una in America ed una in Italia, che pur partendo entrambe dai risultati ottenuti a Bologna si svolgeranno con diverse modalità. A Dallas, alla University of Texas Southwestern medical center, lo studio coinvolgerà 21 donne incinte al cui bambino è stata diagnosticata la sindrome ed a 14 di esse sarà somministrato il prozac già durante la gestazione.
A Napoli il farmaco verrà somministrato a dei bambini con trisomia 21 di età compresa tra i 5 ed i 10 anni, nelle dosi permesse a questa età. La Professoressa Bartesaghi ha commentato l’esperimento americano affermando che “è un approccio che suscita un pò di perplessità, anche perchè le dosi utilizzate saranno molto più alte ma ovviamente tutti speriamo che abbia successo” ed ha poi precisato che “non è detto che nell’uomo l’effetto sia lo stesso, e fino alla dimostrazione non si possono illudere le famiglie”.