Un recente studio, i cui risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale Cell, sembra aver identificato un nuovo meccanismo molecolare alla base dei disturbi del comportamento sociale caratteristici dell’autismo e della schizofrenia. Lo studio in questione, condotto da un team di ricercatori coordinati dalla professoressa Claudia Bagni, del Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell’Università Roma Tor Vergata, in collaborazione con l’Università di Losanna e con gruppi di ricerca negli Stati Uniti, Olanda, Germania, Francia e Belgio, ha dimostrato che una disfunzione mitocondriale può influenzare notevolmente il comportamento sociale.
In particolare, i mitocondri possono sequestrare il neurotrasmettitore acido gamma-aminobutirrico (GABA), da cui dipende la comunicazione tra i neuroni ed è importante per il corretto funzionamento del cervello. Alcune mutazione geniche che impediscono la corretta segnalazione del GABA portano ad un’alterazione del comportamento sociale.
La prof.ssa Bagni ha spiegato: “Il motivo dell’accumulo del neurotramettitore GABA nei mitocondri è causato da un’eccessiva attività della molecola di Aralar. contrastare l’azione di questa molecola potrebbe migliorare alcuni disturbi comportamentali presenti nelle disabilità intellettive”. Per arrivare a queste conclusioni i ricercatori si sono avvalsi della Drosophilamelanogaster, il moscerino della frutta, con una mutazione in un gene (CYFIP1), che nell’umano si associa comunemente alla schizofrenia e all’autismo.
I ricercatori hanno dimostrato che, in seguito alla mutazione nel gene CYFIP, il neurotrasmettitore GABA viene intrappolato nei mitocondri di specifici neuroni, i cosiddetti neuroni GABAergici. La disfunzione di queste piccole strutture cellulari comporta problemi di connessione tra i neuroni. I ricercatori hanno poi provveduto farmacologicamente alla modulazione dell’attività di Aralar.
I moscerini con la mutazione nel gene CYFIP trattati farmacologicamente riacquisivano la competenza sociale, con un miglioramento di questo disturbo comportamentale. Hanno scoperto inoltre che questo meccanismo riscontrato in Drosophila si conserva nei mammiferi; mutazioni nel gene umano Aralar1 sono associate all’autismo e l’espressione di Aralar è aumentata nella corteccia prefrontale di individui affetti da disturbi dello spettro autistico.