Un team di ricercatori statunitensi ha sviluppato un metodo innovativo che potrebbe cambiare radicalmente la diagnosi dei disturbi dello spettro autistico. Questo approccio utilizza un’intelligenza artificiale (IA) avanzata per analizzare le immagini cerebrali e identificare i segni genetici dell’autismo. L’IA è stata addestrata a riconoscere specifiche variazioni genetiche attraverso le scansioni cerebrali che le vengono “date in pasto”, ottenendo una precisione diagnostica straordinaria, che può raggiungere il 95%.
Questo rappresenta un livello di accuratezza eccezionale, significativamente superiore ai metodi diagnostici tradizionali. I metodi standardizzati attualmente in uso, come l’ADOS-2, si concentrano sull’osservazione di comportamenti, linguaggio, comunicazione e interazione sociale per diagnosticare l’autismo. Tuttavia, a causa della complessità e della variabilità di questi segnali, spesso si verificano ritardi nella diagnosi e lunghe trafile di valutazioni per i bambini. Dato che l’autismo ha una forte componente genetica, come sottolineato dagli autori del nuovo studio, la disponibilità di un metodo in grado di individuare direttamente questi marcatori genetici potrebbe trasformare la diagnosi precoce e migliorare notevolmente gli esiti terapeutici.
Il nuovo metodo è stato sviluppato da un team di ricerca congiunto della Facoltà di Medicina della prestigiosa Università Johns Hopkins, del Dipartimento di Ingegneria biomedica dell’Università della Virginia e del Dipartimento di Neurologia dell’Università della California di San Francisco. Alla base di questa scoperta c’è il lavoro pionieristico della professoressa Shinjini Kundu, medico e specialista in bioinformatica presso l’Università di Washington a Saint Louis. Durante la sua collaborazione con il professor Gustavo K. Rohde, coordinatore del nuovo studio, la professoressa Kundu ha sviluppato una tecnica di modellazione computerizzata chiamata “morfometria basata sul trasporto 3D” (TBM).
Questa tecnica permette all’IA di rilevare variazioni del codice genetico all’interno della struttura cerebrale, note come “variazioni del numero di copie” (CNV), che possono essere associate all’autismo. L’IA analizza le scansioni cerebrali e correla il trasporto di massa, ovvero il movimento di molecole come proteine, nutrienti e gas dentro e fuori le cellule, con le CNV nella regione 16p11.2, una zona del genoma umano associata all’autismo. Questo permette di distinguere con elevata precisione gli individui con disturbi dello spettro autistico da quelli con sviluppo tipico. Il modello di apprendimento automatico è stato addestrato utilizzando i dati di pazienti del Simons Variation in Individuals Project, un progetto che raccoglie informazioni su individui con variazioni genetiche associate all’autismo, confrontati con persone senza disturbi neurologici. I risultati mostrano un’accuratezza che varia dall’89% al 95%, rendendo questo metodo particolarmente efficace nel rilevare gli endofenotipi dell’autismo.
Il professor Rohde ha spiegato che, sebbene sia noto che alcune variazioni del numero di copie siano associate all’autismo, il legame tra queste variazioni genetiche e la morfologia cerebrale, ovvero la disposizione dei tessuti cerebrali come la materia grigia e bianca, non era ancora ben compreso. “Scoprire come le CNV si collegano alla morfologia del tessuto cerebrale è un primo passo fondamentale per comprendere le basi biologiche dell’autismo” ha dichiarato il professor Rohde. Egli spera che i risultati dello studio possano indicare nuove regioni cerebrali da esplorare e, in futuro, fornire meccanismi terapeutici sfruttabili per il trattamento dell’autismo.
Questo metodo rappresenta solo una delle recenti innovazioni nella diagnosi dell’autismo. Ad esempio, un team di ricerca della Scuola di Medicina dell’Università dell’Indiana ha sviluppato un metodo diagnostico sperimentale basato sul tracciamento oculare (eye tracking), che ha dimostrato una sensibilità superiore al 90% e una specificità dell’87%. Altri studi hanno identificato specifiche caratteristiche del microbiota intestinale nei bambini autistici, mentre una ricerca dell’Università Columbia di New York ha evidenziato un legame tra l’autismo e il bisfenolo A, una sostanza chimica utilizzata nella produzione di plastica. Questi sviluppi indicano un futuro promettente per la diagnosi precoce e il trattamento dell’autismo, con la potenziale capacità di migliorare significativamente la qualità della vita per milioni di persone in tutto il mondo. I dettagli completi della nuova ricerca intitolata “Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning” sono stati pubblicati sulla rivista scientifica