I ricercatori dell’Università di Padova hanno scoperto un nuovo gene che causerebbe la morte improvvisa degli atleti. Questo gene, produce una proteina letale nota come “zonula occludens-1”.
La scoperta è ritenuta molto importante non solo a livello scientifico ma anche clinico. Conoscere questo gene, infatti, permette di attuare strategie di prevenzione per la cardiomiopatia aritmogena, malattia diffusa tra gli sportivi e causa della loro morte improvvisa. Ne sono un esempio, i calciatori Morosini e Curi, il pallavolista Bovolenta o il cestista Vendemini.
Inoltre, la scoperta di quetso gene permette di capire come nasce e si sviluppa la patologia oltre a poter individuare i fattori di rischio.
La ricerca e la scoperta del gene
La scoperta è frutto di precedenti studi condotti presso l’Università di Padova, impegnata a fare ricerche sulla cardiomiopatia aritmogena. La patologia è infatti oggetto di studio da anni. Si tratta di una malattia di origine genetica, è ereditaria, che colpisce 1 persona ogni 5000 causando due decessi all’anno ogni 100 mila persone sotto i 35 anni.
Nel 2017, i ricercatori dell’Università di Padova avevano individuato una mutazione del gene CDH2 che produce la Caderina 2, proteina indispensabile alle cellule cardiache. Adesso, il gruppo di ricercatori, seguito dalla Professoressa Alessandra Rampazzo del Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova, ha individuato questo nuovo gene che produce la proteina “zonula occludens-1” e che causa la patologia e la morte dell’atleta.
È la stessa Professoressa a dichiarare come la sua equipe è giunta alla scoperta: “Lo abbiamo individuato partendo da una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena“.
Poi aggiunge che in laboratorio, le dottoresse Marzia De Bortoli, Giulia Poloni e Martina Calore hanno inizialmente escluso tutte le cause genetiche note e attraverso lo studio del DNA hanno analizzato “oltre 10.000 varianti genetiche rare, sono arrivate ad identificare il gene responsabile della malattia in questa famiglia”.