La sindrome di Prader – Labhart – Willi, più comunemente conosciuta come sindrome di Prader Willi (PWS), è una complessa forma morbosa di origine genetica, caratterizzata dall’associazione di diverse manifestazioni patologiche, tra le quali si evidenziano il disordine comportamentale, l’iperfagia, l’ipotonia infantile, lo sckin-picking e il ritardo mentale da lieve a grave.
Un aspetto importante della sindrome di Prader – Willi è il ruolo giocato dall’ipotalamo, o meglio dalla sua disfunzione. L’ipotalamo, unitamente al talamo, costituisce la parte ventrale prosoencefalica del cervello denominata diencefalo. L’ipotalamo, così denominato per la sua posizione al di sotto del talamo, è una struttura del sistema nervoso centrale situata nella zona centrale interna ai due emisferi cerebrali ed è relativamente piccolo e costituito da molti nuclei distinti, dotati di funzioni estremamente importanti in quanto attivano, controllano ed integrano i meccanismi autonomini periferici, l’attività endocrina e molte funzioni somatiche.
L’ipotalamo è infatti implicato nella regolazione della fame, della sete, della termoregolazione, nel comportamento riproduttivo, nel bilancio idro-salino, nella sensibilità al dolore, nei cicli sonno/veglia, nella regolazione delle emozioni e nella memoria a breve termine. Inoltre l’ipotalamo controlla anche l’ipofisi, che a sua volta controlla quasi tutte le secrezioni ormonali.
Il professor Tony Holland ha descritto la sindrome di Prader Willi come una sindrome da fame, appellativo che legittima il disturbo alimentare come componente primaria della sindrome stessa, mentre nel 1997, Swaab condusse degli esperimenti per indagare se un disordine del nucleo paraventricolare dell’ipotalamo e, in maniera più particolare, i neuroni di ossitocina in esso presenti, potrebbero essere alla base dell’appetito insaziabile e dell’obesità nella PWS. I risultati dello studio condotto su pazienti PWS indicano lo sviluppo di un disordine ipotalamico.
Preso atto del disordine ipotalamico, l’organizzazione internazionale a sostegno della PWS, ha dettato delle linee guida che si focalizzano principalmente sull’educazione alimentare che deve essere attivata precocemente, e quindi prima che cominci a manifestarsi l’iperfagia.
Le persone affette da PWS, infatti, non perdono occasione per rubare, acquistare o prelevare cibo, persino dai bidoni della spazzatura, in conseguenza proprio all’insoddisfazione costante rispetto alla quantità di cibo ingurgitata. Per questo è consigliato, prima di tutto, che le famiglie non custodiscano in casa troppo cibo contemporaneamente e che custodiscano, in maniera sicura, tutto il cibo presente.
Secondo la IPWSO, “un ambiente costantemente sicuro associato ad una percezione psicologica di sicurezza del cibo è essenziale per raggiungere una stabilità emozionale e comportamentale“. Le persone con PWS devo cercare di variare la tipologia di cibo e bevande assunte, cercando di assumere una quantità di calorie mai superiori al loro bisogno.
Una tecnica suggerita per il controllo e la riduzione di assunzione di calorie è la cosiddetta negoziazione calorica. Se, infatti, è in programma una festa di compleanno o una cena fuori casa, si procedere con diminuire le quantità di cibo nei giorni precedenti al fine di concedere un extra durante l’evento particolare. Anche nel caso in cui l’apporto calorico dell’extra sia maggiore rispetto a quanto viene tolto, questa tecnica conduce, comunque, ad un controllo sul consumo calorico, offrendo la possibilità di scegliere di prendere parte all’evento “negoziando le calorie”, o rinunciare a parteciparvi.