La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), un malanno neurodegenerativa distruttivo, potrebbe essere presto diagnosticata in modo rapido e preciso grazie a un nuovo e promettente test del cruore sperimentale. Questo innovativo esame ha dimostrato una precisione del 98%, segnando una svolta significativa per il riconoscimento precoce della patologia. Attualmente, la diagnosi della SLA richiede spesso tempi lunghi circa 12 mesi in Italia e in Europa, secondo l’Istituto Auxologico a causa della varietà dei sintomi, che possono essere facilmente confusi con altre condizioni. Questi ritardi, uniti a un tasso di diagnosi errate che arriva fino al 68%, ritardano l’inizio dei trattamenti, influenzando negativamente l’efficacia delle terapie.
Il nuovo esame del cruore, ancora in fase sperimentale, ha il potenziale per rivoluzionare questo scenario. Il test è semplice, rapido e relativamente economico, caratteristiche che lo rendono una prospettiva entusiasmante per medici e pazienti. Gli scienziati sperano di renderlo disponibile entro i prossimi due anni, permettendo così un accesso più veloce a terapie cruciali per rallentare la progressione del malanno. Il test è stato sviluppato da un gruppo di ricercatori statunitensi guidati dal dottor Paul Alan Cox e dalla dottoressa Sandra Banack, in collaborazione con l’organizzazione non profit Brain Chemistry Labs, il CDC e l’Università Columbia di New York. Il team ha scoperto che la presenza di specifici biomarcatori chiamati microRNA (miRNA) nel cruore può indicare la SLA con un’accuratezza sorprendente.
I microRNA sono piccole sequenze di RNA non codificante che circolano nel flusso sanguigno e possono fungere da “firme biologiche” per malanno neurologiche come la SLA. In particolare, i ricercatori hanno identificato otto microRNA strettamente legati alla SLA, distinguibili da quelli di persone sane o affette da altre patologie neurodegenerative come il Parkinson.Per identificare questi microRNA, i ricercatori hanno esaminato campioni di cruore di centinaia di pazienti con SLA, morbo di Parkinson e sclerosi laterale primaria, confrontandoli con quelli di soggetti sani. Attraverso un’accurata analisi, hanno isolato i microRNA associati specificamente alla SLA, evidenziando un’accuratezza diagnostica complessiva del 98%.
Questo significa che il test potrebbe aiutare a distinguere la SLA dal malanno che presentano sintomi simili nelle fasi iniziali, migliorando significativamente la precisione diagnostica. Attualmente, non esiste una cura per la SLA, ma trattamenti come il riluzolo possono rallentare la progressione del malanno, che compromette i motoneuroni, provocando difficoltà nel muoversi, parlare e respirare, fino a portare alla paralisi. “Una diagnosi precoce consentirà di avviare i trattamenti prima, migliorando i risultati per i pazienti“, ha sottolineato la dottoressa Banack.
Inoltre, la speranza di una diagnosi più rapida è supportata anche da altri sviluppi recenti. Ad esempio, il farmaco tofersen ha dimostrato di essere efficace contro alcune forme di SLA legate a specifiche mutazioni genetiche, e studi hanno suggerito che la vitamina B12 potrebbe rallentare il malanno negli stadi iniziali. La ricerca, intitolata “A microRNA diagnostic biomarker for amyotrophic lateral sclerosis”, è stata pubblicata su Brain Communications e rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro questo malanno, offrendo nuove speranze per una diagnosi più tempestiva e, di conseguenza, un trattamento più efficace.