La sindrome di Prader – Labhart – Willi, più comunemente conosciuta come sindrome di Prader-Willi (PWS), è una complessa forma morbosa di origine genetica, caratterizzata dall’associazione di diverse manifestazioni patologiche, tra le quali si evidenziano il disordine comportamentale e il ritardo mentale da lieve a grave.
È annoverata tra le sindromi rare in quanto colpisce 1 su 12.000 – 15.000 nati vivi e deve il suo nome ai medici dell’Università di Zurigo che nel 1956 la descrissero per la prima volta: Andrea Prader (Pediatra), Alexis Labhart (Internista), Heinrich Willi (Neonatologo).
In realtà esistono tracce di questa malattia già da qualche secolo fa. Una tra le tante è l’opera pittorica “La monstrua” di Jaun Carrero de Miranda, risalente alla metà del 1600, esposta al Museo del Prado in Spagna e che quasi sicuramente rappresenta una bambina affetta da PWS.
Nel 1956 la sindrome di Prader-Willi viene identificata da tre medici svizzeri, Prader, Labhart e Willi, i quali descrissero un piccolo gruppo di bambini con obesità, bassa statura, testicoli non scesi, menomazioni mentali e storia di ipotonia nel periodo neonatale. Bisogna, però, aspettare il 1968 perché un maggior numero di medici conoscano tale sindrome e conducano e pubblichino ricerche sulla PWS. Il dottor David Ledbetter (1981) e i suoi colleghi riferiscono una scoperta sensazionale: a molte persone affette da PWS mancava lo stesso segmento di geni sul cromosoma 15.
Solo successivamente, nel 1993, si è giunti, grazie ai contributi del dottor Holm, ad una comprensione più completa di tale sindrome. Si arriva così all’attuale definizione della sindrome di Prader-Willi come una malattia genetica complessa rara causata dalla perdita di geni sul cromosoma 15, generalmente trasmesso da parte del padre. Essa è la più comune causa genetica nota di obesità pericolosa per la vita dei bambini, la quale obesità risulta perciò essere il principale problema medico di tale sindrome. Infatti, in assenza di controlli ambientali, un grave aumento di peso si verifica nel 95% dei casi.
Un’indagine effettuata presso l’ospedale San Raffaele di Milano ha messo in luce che i soggetti con PWS si differenziano su un ampio spettro: ad un estremo troviamo individui che presentano un discreto benessere emotivo con corrispondente adattamento familiare, scolastico e lavorativo discreto; all’estremo opposto troviamo individui con stati patologici gravi di tipo psicotico. La situazione intermedia, invece, è occupata da un buon numero di individui che presentano, in maniera più o meno accentuata, difficoltà relazionali, atteggiamenti aggressivi e comportamenti compulsivi.
I principali sintomi della Sindrome di Prader-Willi sono l’ipotonia infantile, l’iperfagia, il deficit cognitivo e lo skin picking.