Un team di ricerca internazionale guidato a partire dal 2008 dall’oncologo molecolare dell’IFOM di Milano Vincenzo Costanzo in collaborazione con la Fondazione Giovanni Armenise-Harvard ha scoperto una delle cause della microcefalia, una malattia poco diffusa che compromette lo sviluppo del cervello. I ricercatori hanno infatti evidenziato, come descritto dalla rivista Nature Communications, che vi è una proteina responsabile del corretto sviluppo e funzionamento del cervello, dunque la sua assenza provocherebbe la microcefalia.
Questa proteina è la CEP63, in assenza della quale diminuisce il numero di cellule della corteccia cerebrale, nella quale hanno sede le funzioni superiori dei mammiferi. La proteina CEP63 si trova sul centrosoma, parte della cellula dove si trovano gli organelli con funzione di controllo della mitosi, il processo legato alla divisione cellulare. In particolare le variazioni di questa proteina potrebbero essere alla base della Sindrome di Seckel, una malattia che può comportare nanismo intrauterino e post-natale, ritardo mentale e grave microcefalia.
Inoltre, osservando i topi privati appositamente della proteina CEP63, si è registrata un’alterazione della divisione cellulare simmetrica, un processo dei precursori neuronali e di altre cellule, tra cui quelle germinali e tumorali. In parole semplici, quando questa proteina manca le cellule non si dividono. Questo ruolo della CEP63 nel processo di divisione cellulare farebbe dunque pensare ad un legame tra il malfunzionamento di CEP63 e l’insorgere di tumori.
Ora il team di ricerca sta approfondendo proprio questo legame e ha scoperto che gli effetti dell’eliminazione di CEP63 si annullano inattivando la proteina P53. A riguardo,Vincenzo Costanzo ha spiegato: “Già sapevamo che la proteina P53 è in grado di riconoscere le alterazioni del DNA, ma ora ipotizziamo che possa farlo anche con quelle del fuso mitotico, che molte volte è alterato nelle cellule tumorali: ciò mostrerebbe il suo legame con CEP63, che regola appunto il posizionamento del fuso mitotico nel processo di divisione cellulare”. Se ciò venisse confermato, la regolazione del legame biologico tra CEP63 e P53 potrebbe consentire il controllo dello sviluppo di molti tipi di cellule.