La malattia di Huntington è una malattia genetica neurodegenerativa, generalmente di tipo ereditario, causata dalla mutazione del gene che codifica per la proteina huntingtina (HTT). Questa patologia è caratterizzata dalla degenerazione progressiva di specifiche aree del cervello, che provoca la compromissione dei movimenti, delle capacità cognitive (la percezione, il giudizio, la consapevolezza, il pensiero) e del comportamento. L’età di esordio della malattia di Huntington è intorno ai 35-50 anni. In Europa l’incidenza di questa malattia è di circa 4-6 persone ogni 100.000 individui.
Nell’ambito di un recente studio, condotto da un gruppo di ricercatori dell’University College di Londra e pubblicato sulla rivista scientifica “Lancet Neurology”, si è giunti alla scoperta che i primi cambiamenti cerebrali legati alla malattia di Huntington si manifestano circa 24 anni prima dei sintomi clinici veri e propri. In particolare, i ricercatori hanno notato, già 24 anni prima dell’insorgere della malattia, un valore più elevato del normale della proteina neuronale del neurofilamento leggero (NFL), presente nel liquido spinale. I ricercatori non hanno però osservato, in questi casi, alcuna variazione nell’attività cognitiva, nel comportamento o nei movimenti involontari.
Per arrivare a questi risultati, i ricercatori hanno preso in esame 64 persone con la mutazione e altre 67 senza la mutazione, che serviva da gruppo di controllo.
In seguito a questa scoperta, che ha evidenziato per la prima volta quando davvero emergono i segnali della malattia, gli scienziati hanno manifestato il loro interesse a trattare le persone interessate prima che la mutazione genetica causi danni funzionali.
Sarah Tabrizi, ricercatrice responsabile dello studio, ha spiegato: “L’obiettivo è di arrivare a fornire il farmaco giusto al momento giusto per curare efficacemente questa malattia: idealmente vorremmo ritardare o prevenire la neurodegenerazione quando la funzionalità dell’organismo è ancora intatta, dando ai portatori della mutazione genetica molti più anni di vita senza danni”.