Bambini affetti da sindrome di Hurler sottoposti a terapia genica: le loro condizioni

Vi sono patologie e malattie molto rare che colpiscono i bambini per cui ci sono cure che possono aiutarli a stare  bene. Una di queste è la Sindrome di Hurler, una malattia genetica dovuta alla mancanza di un enzima che porta a degradare gli zuccheri, i quali rovinandosi rischiano di condizionare la crescita compromettendo lo sviluppo del bambino con morte già nell’adolescenza. Alcuni di questi bambini sono stati sottoposti a una terapia genica che ha dato ottimi risultati.

Sono ben 8 i bambini che sono stati sottoposti alle cure della terapia genica acquisendo nuove capacità motorie. I piccoli stanno bene, come affermano dall’Istituto San Raffaele di Milano dove è stata messa a punto. Il buon esito di questa terapia con i relativi riscontri è stato appena pubblicato sul New England Journal of Medicine (NEJM).

I risultati hanno cancellato le sostanze tossiche dagli organi dei pazienti affetti da questa Sindrome correggendo le cellule staminali. Una patologia molto rara del metabolismo che colpisce un soggetto su 400 e nel mondo sono ben 200 le persone affette dalla sindrome di Hurler e  26 in Italia. I ricercatori che, ormai da anni, si occupano di malattie genetiche, hanno corretto il difetto genetico che porta ad ammalarsi di questa patologia.

La cosa positiva è che, a due anni di distanza dal trattamento, i bambini stanno bene con un notevole miglioramento delle loro condizioni cognitive e dello sviluppo. Maria Ester, la responsabile dell’Unità funzionale di Trapianto del midollo osseo pediatrico, si dice soddisfatta dei risultati e afferma: “Le loro cellule hanno iniziato rapidamente a produrre grandi quantità dell’enzima, che ha ripulito organi e tessuti dai metaboliti tossici accumulati. Abbiamo osservato la progressiva acquisizione di nuove competenze motorie e cognitive tipiche della loro età, oltre a un’ottima crescita in altezza”.

Ovviamente il trattamento non termina qui e i bambini saranno sottoposti a ulteriori controlli in modo che tutto proceda nel modo migliore con risultati duraturi nel tempo. Una terapia che prevede la produzione dell’enzima mancante per cui i bambini possono stare bene e migliorare sotto ogni punto di vista.