I geni in questione sarebbero Brca 1 e 2, ribattezzati anche “Gene-Jolie” prendendo il nome dall’attrice che ha dichiarato di esserne affetta, decidendo di procedere con la mastectomia totale e la rimozione chirurgica delle ovaie e delle tube di Falloppio. Il test genetico, che è in grado di individuare l’eventuale presenza della mutazione, è fondamentale non solo per alcuni malati di tumore, in quanto permette l’accesso a cure mirate e più efficaci, ma anche per i loro familiari che potrebbero prevenire l’insorgenza di tali malattie. Gli oncologi, quindi, richiedono che il test sia rimborsabile per entrambe le categorie di pazienti.
Il fatto è venuto alla luce in occasione del XXI Congresso Nazionale in corso a Roma, per merito dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM); i medici informano che la situazione in merito all’esenzione del pagamento dell’intero percorso di cura sarebbe garantita solo in 7 Regioni del Paese.
La mutazione del “Gene-Jolie” caratterizza la predisposizione all’insorgenza di alcuni tipi di tumore, in particolare quello alla mammella, all’ovaio, al pancreas ed alla prostata. La possibilità di trasmissione delle mutazioni da genitori a figli rispecchia il 50%.
I test genetici per individuare la mutazione Brca, però, non sono ancora sufficientemente diffusi, soprattutto tra le persone attualmente sane: la maggior parte di questi portatori, quindi, è del tutto ignaro della situazione e del rischio oncologico correlato. Al fine di poter estendere i programmi mirati di prevenzione, bisognerebbe effettuare il test anche ai familiari sani di ogni paziente che presenta l’alterazione. Il problema insorge poichè solo 8 Regioni italiane presentano i Protocolli di Diagnosi, Trattamento e Assistenza per Persone ad Alto Rischio Eredo-Familiare (Liguria, Lazio, Piemonte, Emilia Romagna, Veneto, Toscana, Sicilia e Campania) e solo 7 hanno deliberato l’esenzione del ticket delle prestazioni sanitarie.
Durante il Congresso gli Oncologi hanno anche lanciato l’allarme in merito alle cure alternative che sempre più pazienti colpiti da un cancro ricercano su internet. Per fortuna, stando a quanto rilasciato dagli esperti, solo una minoranza si rivolge a santoni e ciarlatani per sconfiggere la malattia.
“Attenzione alla pericolosità di alcune scelte: non esistono terapie oncologiche miracolose. È invece indispensabile seguire sempre e solo le indicazioni terapeutiche degli specialisti“, affermano gli esperti. E’ proprio per questo motivo che, da un anno e mezzo, la Fondazione AIOM ha aperto un portale anti fake news finalizzato a combattere le oltre 400 bufale, in merito al cancro, che si possono leggere su internet.