Un team di ricerca sudcoreano ha sviluppato un nuovo e rivoluzionario test del sangue sperimentale che promette di trasformare radicalmente la diagnosi precoce e il monitoraggio delle neoplasie recidive, grazie alla sua capacità straordinaria di rilevare le mutazioni genetiche legate al malanno. Questo test è 100.000 volte più sensibile rispetto alle migliori tecnologie attualmente disponibili, aprendo la strada a diagnosi molto più precise e tempestive. Il cuore di questa innovazione risiede in un chip con nanomateriali, che amplifica enormemente la fluorescenza delle mutazioni nella regione target del gene analizzato, garantendo una precisione diagnostica senza precedenti.
Un simile kit potrebbe rivoluzionare l’approccio alla diagnosi oncologica, rendendo la biopsia liquida una procedura meno invasiva e più comoda per i pazienti la via preferita rispetto alla biopsia chirurgica, che comporta maggiori rischi e disagi. Sebbene attualmente si tratti di un test sperimentale, la sua eccezionale accuratezza lascia ben sperare per un rapido trasferimento nella pratica clinica, con potenziali applicazioni su vasta scala. Il progetto, sviluppato da un team di ricerca sudcoreano guidato dagli scienziati della Divisione di ricerca sui materiali avanzati per la biologia e l’assistenza sanitaria dell’Istituto coreano di scienza dei materiali (KIMS), ha coinvolto importanti collaborazioni con il Dipartimento di Medicina del Samsung Medical Center presso la Scuola di Medicina dell’Università SungkyunKwan, l’Istituto coreano di bioscienze e biotecnologie (KRIBB) e la Facoltà di Medicina dell’Università di Ulsan.
Il team, coordinato dai dottori Min-young Lee e Sung-gyu Park, ha messo a punto un chip basato su nanomateriali in grado di amplificare i segnali di fluorescenza provenienti dai geni mutati ed eliminare quelli provenienti dai geni sani, garantendo così un’accuratezza diagnostica straordinaria. Il focus principale della ricerca è stato il fattore di crescita epidermico (EGFR), una proteina presente sulla superficie delle cellule che regola la crescita e la proliferazione cellulare. Le mutazioni dell’EGFR sono strettamente legate a diversi tipi di tumori, in particolare sulla neoplasia ai polmoni,la neoplasia più diagnosticato e letale a livello globale. Nel 2022, secondo i dati dell’Agenzia Internazionale per la Ricerca sulla neoplasia (IARC), ci sono state 2,5 milioni di nuove diagnosi e 1,8 milioni di decessi attribuiti a questa forma di neoplasia.
Il nuovo test ha mostrato un’accuratezza diagnostica impressionante, raggiungendo il 96 percento nei casi di neoplasia ai polmoni, con i ricercatori che hanno valutato tumori in stadi dal I al IV.La straordinaria efficacia del test risiede nella sua capacità di rilevare diverse tipologie di mutazioni, incluse delezioni, inserzioni e mutazioni puntiformi nell’EGFR, grazie a un substrato nanoplasmonico tridimensionale che amplifica i segnali delle alterazioni genetiche legate alla neoplasia e inibisce quelli dei geni sani, o wild-type. Più nello specifico, il test è in grado di identificare con estrema precisione delezioni nell’esone 19 dell’EGFR, inserzioni nell’esone 20 e mutazioni puntiformi L858R nell’esone 21. Il tutto avviene in un tempo record di circa un’ora, con una sensibilità impressionante dello 0,000000001 percento, rendendolo 100.000 volte più preciso delle tecnologie analoghe attualmente in uso, che raggiungono solo lo 0,0001 percento. Per dimostrare l’efficacia del test, i ricercatori hanno condotto uno studio su 43 pazienti con la neoplasia ai polmoni e su 40 persone sane come gruppo di controllo.
I risultati hanno confermato una sensibilità clinica del 93 percento per i pazienti oncologici e una specificità del 100 percento nei soggetti sani. “Poiché questo test è in grado di rilevare in modo completo varie mutazioni della neoplasia con il livello di sensibilità ultra-elevata più alto al mondo, potrebbe diventare uno strumento leader nel mercato della diagnosi precoce della neoplasia e del monitoraggio delle recidive“, ha dichiarato il dottor Min-young Lee. Gli scienziati sperano che questa innovazione contribuisca a migliorare significativamente il tasso di sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti oncologici. I dettagli della ricerca, intitolata “Highly Sensitive 3D-Nanoplasmonic-Based Epidermal Growth Factor Receptor Mutation Multiplex Assay Chip for Liquid Biopsy”, sono stati pubblicati sulla rivista scientifica *SmallScience*, sottolineando l’enorme potenziale di questo test per rivoluzionare il modo in cui i tumori vengono diagnosticati e monitorati.