Oggi è una bambina che sorride come tante altre ma, la sua storia ha commosso il mondo. Margaux era affetta da una patologia molto rara e quindi difficile da diagnosticare.
Si tratta del Deficit dell’enzima adenosina deaminasi (Ada), una patologia autoimmune molto rara che compromette il sistema immunitario tanto da essere attaccato senza possibilità di difesa da ogni tipo di agente patogeno. Chi ne soffre è costretto a isolarsi dal resto del mondo e vivere in ambienti sterili. Per questo motivo, i giovani pazienti affetti da questa patologia sono detti “bambini bolla”.
La storia di Margaux
Margaux è nata il 20 settembre 2013; continuava ad ammalarsi di continuo, aveva crisi respiratorie ma nessuno capiva cosa provocasse il disturbo.
La prima crisi respiratoria è avvenuta quando la bambina aveva appena 5 settimane di vita e, ai tempi ed i medici avevano detto ai genitori che la piccola non aveva nulla. Anche le successive crisi, sebbene curate con antibiotici, non avevano creato allarmismi nei medici. Alcuni pediatri, racconta il padre, dicevano “ha qualcosa che non si riesce a capire”, mentre sostenevano che la bimba fosse sana “e la rimandarono a casa di nuovo”.
La diagnosi corretta avviene il 5 settembre 2014, dopo che Margaux, ha una crisi molto forte e viene trasportata d’urgenza all’ospedale universitario di Lovanio, ad est di Bruxelles. La bambina è affetta da Ada. I medici, valutando il caso, comprendono che le probabilità di guarigione con un trapianto di cellule staminali non sono alte; inoltre, il fratellino non è un donatore compatibile.
I genitori, quindi, hanno contattato Alessandro Aiuti, ricercatore della fondazione Telethon e medico ricercatore del San Raffaele di Milano. La bambina è quindi stata sottoposta a una cura innovativa. La terapia è frutto della sperimentazione scientifica sostenuta dai fondi europei per la ricerca.
Già dal 2015 la bambina ha fatto progressi ed oggi è completamente guarita e come tutti gli altri bambini, gioca e va a scuola. Oggi Margaux festeggia due compleanni: quello della nascita e quello della rinascita.
La commozione del Parlamento Europeo
Il caso della piccola Margaux è stato raccontato dagli stessi genitori a Bruxelles davanti alla camera Plenaria del Parlamento Europeo. La platea, riunita per la conferenza “Ricerca e innovazione Ue nella nostra vita di tutti i giorni”, organizzata dall’Eurocamera in collaborazione con l’esecutivo comunitario, si è commosso davanti alla storia della bambina.
Il professor Luigi Naldini, ha dichiarato durante la conferenza che il caso di Margaux “è la storia di un sogno di una nuova medicina che si avvera. I suoi geni sono stati prelevati, corretti e reinseriti. E ora producono cellule ematiche funzionanti. Il suo caso è uno dei primi trattamenti che ha avuto successo. Dopo di lei la terapia genica è stata messa alla prova nel mondo, con più di 100 pazienti solo a Milano”. Il ricercatore ha anche sottolineato l’importanza della ricerca e della raccolta fondi che sono stati utilizzati.
Questi ultimi aspetti sono stati anche sottolineati dal Presidente del Parlamento europeo, Antonio Tajani che nel suo intervento ha dichiarato: “Senza innovazione e ricerca non si cresce, non si è competitivi, non si garantiscono nel modo migliore i nostri cittadini” e propone di aumentare i fondi destinati alla ricerca.