I geni BRCA 1 e 2 sono i principali responsabili delle diagnosi del tumore alla mammella e/o ovaio, il gene BRCA 1 è presente sul cromosoma 17 ed produce il 45-60% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e il 20-40% di probabilità di sviluppare un tumore dell’ovaio. Mentre il gene BRCA 2, localizzato sul cromosoma 13, sviluppa un 25-40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e il 10-20% per l’ovaio.
Entrambi i geni sono oncosoppressori, per verificare se una persona è sottoposta ai tipi di tumore sopraelencati si effettua un test che verifica se c’è una mutazione patogenetica a carico dei due geni e quindi un aumento del rischio del tumore. Se il test ha un esito positivo c’è un notevole aumento del rischio rispetto alla donna sana circa 50 volte maggiore.
È stato fatto uno studio in merito su circa 3000 pazienti in Gran Bretagna ed è stato pubblicato sul lancet oncology; i geni Jolie sono chiamati così perché l’attrice dopo aver scoperto le variazioni genetiche ha deciso di fare vari interventi come la doppia mastectomia preventiva. Infatti, il compito di questo test è di aiutare le donne a prendere una decisione davanti a una verità così importante come un’anomalia nei due geni che impediscono al DNA di ripararsi ed aumentano quindi il rischio di essere colpiti dal tumore alle mammelle o alle ovaie.
Quindi, se ci sono presenti delle mutazioni nei geni BRCA, si ha un rischio molto alto di sviluppare i tumori ma non si ha l’aumento del tasso di mortalità rispetto a donne e persone che non hanno le mutazioni su questi geni. Questo è quello che è stato approfondito durante lo studio coordinato da Diana Eccles, responsabile di genetica del cancro in medicina all’università di Southampton; in questo studio sono state seguite le cartelle cliniche di 2733 donne di età compresa fra i 18 e i 44 anni per circa 10 anni, con una diagnosi di cancro al seno in vari ospedali del Regno Unito dal 2000 al 2008. Il 12% di queste era portatrice della mutazione e, nell’arco di 10 anni, 651 pazienti sono morte, però la presenza delle mutazioni sui due geni non ha influito sulla mortalità.
Inoltre, un altro risultato dello studio è che una donna su tre con la mutazione sui geni Jolie ha effettuato una mastectomia bilaterale con scarsi risultati perché questi interventi non sembrano aumentare la probabilità di sopravvivenza dopo 10 anni.