La malattia del cuore di “Tafazzi”, la Sindrome di Barth, potrebbe essere ad una svolta importante. La ricerca, infatti, sta portando a dei risultati molto importanti. I ricercatori del Cnr di Pavia, infatti, dopo ore ed ore in laboratorio potrebbero essere vicini ad una svolta nella cura della sindrome di Barth, una malattia genetica molto rara, che colpisce il cuore dei bambini. Nel 1996 i medici avevano ribattezzato come “tafazzina” la proteina responsabile di questa sindrome, in onore del personaggio comico di Mai dire Gol.
Grazie a dei bioingegneri di Harvard, adesso, è possibile riprodurre la malattia su un chip. Un risultato importantissimo per la cura della cura della sindrome di Barth, tanto che il Nature Medicine, ne ha pubblicato la notizia. Si tratta di un passo molto importante, non soltanto per questa malattia del cuore, ma anche e soprattutto verso la medicina personalizzata, che consentirà in futuro di poter studiare meglio i meccanismi della malattia nei singoli individui, testando più farmaci contemporaneamente. In questo modo i tempi per la cura di una malattia, potrebbero letteralmente essere dimezzati.
La sindrome di Barth, è una malattia del cuore che colpisce soprattutto i bambini di sesso maschile ed è stata riprodotta su un pezzo di tessuto cardiaco coltivato in un chip. Le cellule del cuore, vengono quindi trasformate in staminali. Il tessuto ingegnerizzato, che è stato ottenuto durante la sperimentazione, ha mostrato gli stessi sintomi dei cuori affetti dalla sindrome di Barth, ovvero l’incapacità di contrarsi normalmente. ‘Non puoi capire davvero il significato di una mutazione genetica in una singola cellula finché non costruisci un pezzo di organo e osservi come funziona o non funziona”, afferma Kevin Kit Parker, il bioingegnere di Harvard che lavora da più di dieci anni alla costruzione degli ‘organi su chip. ”Nel caso delle cellule cresciute al di fuori dei pazienti con sindrome di Barth – aggiunge – abbiamo osservato contrazioni molto più deboli e un irregolare assemblaggio del tessuto. Credo che riuscire a modellare la malattia partendo da una singola cellula e arrivando fino al tessuto cardiaco rappresenti un grande progresso”.
Grazie al chip, quindi, i ricercatori sperano di poter correggere il difetto congenito alla base di questa malattia del cuore che è la sindrome di Barth. Durante la sperimentazione, inoltre, è emerso che la mutazione genetica porta le cellulare del cuore a produrre più radicali liberi, per cui riuscendo a bloccare questa produzione eccessiva si potrà anche ripristinare la normale funzione contrattile del tessuto del cuore malato.
Adesso, i ricercatori dovranno riuscire a testare questa terapia sui modelli animali, per testarne l’efficacia. Nei prossimi mesi, quindi , potrebbero arrivare delle notizie importanti per tutti i piccoli che soffrono della sindrome di Barth.