Un altro passo avanti contro la sordità è stato compiuto, grazie a due studi, pubblicati sulla rivista Nature Biotechnology e coordinati da un gruppo di ricercatori della prestigiosa università di Harvard, guidati da Likas Landegger, e da un gruppo del Boston Children’s Hospital, guidati da Gwenaelle Geleoc.
I ricercatori hanno in pratica realizzato e utilizzato un virus sintetico per correggere il genoma di alcuni topi affetti dalla sindrome di Usher, una rara malattia congenita che provoca sordità neurosensoriale e perdita di equilibrio, alterando l’organizzazione dei peli interni all’orecchio. Si stima che questa malattia colpisca circa un bambino ogni 25.000 nei Paesi sviluppati.
I ricercatori coinvolti nel primo studio hanno realizzato un vettore di virus sintetici adeno-associati Anc80L65, che mira sia alle cellule ciliate interne che a quelle esterne che si trovano nella coclea; questo virus in pratica trasporta all’orecchio le giuste informazioni per sviluppare le cellule ciliate, cellule indispensabili dal momento che le cellule ciliate esterne amplificano le onde sonore, permettendo così alle cellule ciliate interne di convertire il suono in impulsi elettrici che raggiungono il cervello.
Il secondo gruppo di ricercatori si è avvalso invece dell’Anc80L65 per rilasciare una versione corretta del gene per la sindrome di Usher di tipo 1C (Ush1c c.216G>A) nell’orecchio dei topi nati con tale gene difettoso. In altri termini, il gene mutato, che causa la malattia, è stato sostituito con una copia sana dello stesso gene. Subito dopo, i ricercatori hanno osservato che le cellule ciliate interne ed esterne hanno cominciato a produrre livelli considerati nella norma di armonina, una proteina coinvolta nella trasduzione nelle cellule ciliate, e a rispondere alle onde sonore.
In particolare, si è osservato che ben 19 topi su 25 sono stati capaci, dopo il test, di udire suoni inferiori agli 80 decibel (i topi normali riescono a captare suoni da 25-30 decibel, corrispondenti all’incirca ad un sospiro).
Il dottor Holt, che ha partecipato alla sperimentazione sui topi, ha dichiarato al BBC News: “Abbiamo davvero raggiunto una buona comprensione della scienza basilare e della biologia dell’orecchio interno e ora siamo quasi sul punto di tradurre questa conoscenza e di applicarla sui pazienti umani in un prossimo futuro“.