Individuato il gene responsabile della morte cardiaca improvvisa

Uno studio scientifico condotto in Germania ha dimostrato come un polimorfismo nel gene Gnas, che codifica per una proteina legata all'attività cardiaca, può portare facilmente alla morte cardiaca improvvisa.

Individuato il gene responsabile della morte cardiaca improvvisa

Un team composto da numerosi ricercatori del dipartimento di Cardiologia del St. Marien-Hospital Mülheim in Germania, guidati da Heiner Wieneke, ha presentato, in occasione del congresso annuale della Società Europea di Cardiologia, un interessante ricerca, che ha portato ad individuare un gene legato alla morte cardiaca improvvisa (gene della morte improvvisa o Gnas). Se questo gene, che codifica per una proteina (G-proteina) legata al corretto funzionamento dell’attività cardiaca, è difettoso, allora viene prodotta una G-proteina anomala che altera in modo grave le cellule cardiache e contribuisce di conseguenza alla morte cardiaca senza preavviso. Le statistiche ci dicono che la morte cardiaca improvvisa, determinata da aritmie, è una delle cause di morte più diffuse nei Paesi Occidentali. Stando invece a questa nuova ricerca morire all’improvviso potrebbe essere un triste destino “scritto” nel Dna umano. Heiner Wieneke ha spiegato: “Studi epidemiologici hanno suggerito che i fattori genetici contribuiscono alla morte cardiaca improvvisa, ma finora erano stati identificati solo pochi geni collegati”.

Questa scoperta è stata resa possibile grazie all’utilizzo del defibrillatore cardioverter impiantabile (Icd), dispositivi di piccole dimensioni che vengono impiantati sottopelle nei pazienti a rischio; questo dispositivo ha permesso di osservare come un polimorfismo nel gene Gnas sia in grado di predire le tachiaritmie ventricolari e la morte cardiaca improvvisa. In un primo momento sono stati presi in esame 1.145 pazienti a cui è stato impiantato il defibrillatore. Lo staff medico ha poi osservato i dati relativi all’attività cardiaca e al Dna di questi individui con il Dna di persone decedute per morte cardiaca improvvisa ed è emerso che un polimorfismo nel gene Gnas è ciò che predice le tachiaritmie ventricolari.

I medici hanno dichiarato “Riteniamo sia la prima volta che una variante genetica viene poi identificata attraverso il monitoraggio delle tachiaritmie ventricolari nei pazienti con Icd e confermata in una popolazione più ampia. E i risultati possono ora aiutare a identificare i pazienti che hanno un rischio più alto di morte improvvisa”.

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