La biopsia è un test utilizzato per fare diagnosi di tumore. Consiste nel prelevare un pezzetto di tessuto malato, che è analizzato al microscopio e che fornisce ai medici informazioni fondamentali per la corretta diagnosi e di conseguenza per la terapia.
Studiando il tessuto tumorale al microscopio, infatti, il patologo è in grado di capire che tipo di tumore ha di fronte, quanto è aggressivo e può testare anche dei marcatori specifici che daranno un aiuto considerevole nella scelta della terapia. La biopsia, a volte, non è tuttavia sufficiente e a volte non può essere eseguita. Resta, infatti, un prelievo mirato, che dà una fotografia statica del tumore, che invece è una malattia eterogenea che presenta caratteristiche differenti in diverse aree dell’organismo e che non è assolutamente una malattia statica, ma in continua evoluzione.
La biopsia liquida, invece, con un semplice prelievo di sangue, identifica accuratamente le mutazioni del DNA che indicano la presenza del tumore. In particolare, il test ricerca piccoli frammenti di DNA contenenti alterazioni tipiche del tumore che derivano proprio da cellule tumorali che muoiono o sono distrutte dal sistema immunitario. Questi piccoli frammenti di DNA sono liberi, in altre parole non sono all’interno di una cellula ma circolano nel sangue.
Con questa nuova tecnica, inoltre, è possibile ricercare anche le cellule tumorali stesse, quando queste si staccano dal tumore primario per andare in circolo e colonizzare altri distretti e gli esosomi, piccole vescicole che il tumore produce attivamente e rilascia in circolo. È evidente, dunque, che la biopsia liquida riesce a fornire un maggior quantitativo d’informazioni rispetto alla biopsia classica. Inoltre, mentre la biopsia classica – essendo un esame invasivo – non può essere ripetuta troppe volte, la biopsia liquida può essere ripetuta con cadenze regolari e quindi il medico può seguire l’evoluzione genetica del tumore ed attuare terapie sempre più mirate.
La biopsia liquida, dunque, può essere anche un potente strumento per la ricerca, per mettere alla luce nuove mutazioni non ancora note e responsabili della progressione e dell’aggressività del tumore. Sembra tutto perfetto ma, come sempre nella vita, un problema esiste: per utilizzare questa forma di biopsia, è necessario conoscere per ogni tumore i marcatori più significativi da poter ricercare tra gli innumerevoli segnali presenti in un prelievo del sangue. Per questo, la biopsia classica è ancora lontana dall’essere abbandonata, anche se in alcuni casi la biopsia liquida è già stata approvata per scegliere la terapia.