Scoperto il gene responsabile della scoliosi

Una ricerca condotta da un gruppo di scienziati giapponesi ha portato allo scoperta di una spiegazione genetica al problema della scoliosi, che colpisce soprattutto i giovani e le donne.

Scoperto il gene responsabile della scoliosi

In tutto il mondo ci sono all’incirca dieci milioni di bambini e ragazzi che soffrono di scoliosi idiopatica dell’adolescente, che si manifesta con la curvatura della colonna vertebrale. La curvatura della colonna vertebrale viene misurata in gradi e in base a questa misura si stabilisce la gravità di questa malformazione. Per fortuna si tratta di una problematica non mortale, abbastanza curabile (solitamente con della semplice ginnastica posturale o con il busto ortopedico o, nei casi più gravi, con interventi chirurgici) che però, se trascurata, può portare con l’avanzare degli anni a problemi ossei e alla gobba.

In realtà prevenire la scoliosi è quasi impossibile perché non ne si conoscono le cause. L’unica cosa possibile da fare è sottoporsi a visite specialistiche per una diagnosi precoce così da evitare almeno l’aggravamento della patologia.

Di recente però, gli scienziati del Riken Center for Integrative Medical Sciences, in collaborazione con l’ateneo giapponese Keio University, hanno individuato il gene che ne è responsabile. Questo team di ricerca ha provato soprattutto a spiegare perché la colonna vertebrale di alcuni individui (donne in particolare) sia così fragile da incurvarsi  con grande facilità; per rispondere a questo interrogativo gli scienziati hanno analizzato il genoma di circa 10000 giovani individui (con e senza scoliosi), osservando che coloro che durante la pubertà producevano una maggior quantità di proteina Bnc2, a sua volta regolata dalla proteina Yy1, presentavano scoliosi. E a produrre maggiori quantitativi di questa proteina è soprattutto il genere femminile.

Il risultato di questa ricerca, cioè il fatto di aver trovato una spiegazione genetica di questa patologia, se confermato, potrà essere di grande aiuto nella sua cura.

Il leader di questo studio, Shiro Ikegawa, ha dichiarato: “La scoliosi è una malattia complessa e misteriosa con deformità vertebrali scomode che possono essere un incubo per le persone colpite. Siamo stati entusiasti di aver trovato un polimorfismo a singolo nucleotide situato sul cromosoma umano 9 che è significativamente associato con la malattia”.

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