GlaxoSmithKline (GSK), Fondazione Telethon (Telethon), l’IRCCS Ospedale San Raffaele (OSR) hanno ottenuto l’autorizzazione da parte della Commissione Europea alla commercializzazione della terapia Strimvelis. Si tratta in assoluto della prima terapia genica ex vivo con cellule staminali pensata per il trattamento dei pazienti affetti da ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi), una patologia rarissima che colpisce, già dai primi mesi di vita, il sistema immunitario, impedendo all’organismo di difendersi da qualsiasi infezione, anche quelle più comuni. Questo avviene perché un gene difettoso interrompe la produzione dell’enzima adenosina deaminasi, senza cui l’organismo umano non è in grado di degradare una sostanza tossica, la deossiadenosina, che accumulandosi causa la distruzione dei linfociti che combattono le infezioni.
Proprio per queste ragioni tale malattia può essere letale e l’unica prevenzione possibile è vivere in un ambiente sterile e isolato, al fine di evitare ogni possibile contatto con agenti patogeni. Tuttavia questo non garantisce possibilità di sopravvivenza elevate e quindi i pazienti sono stati finora di norma sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche ottenute dal midollo osseo di un donatore sano.
La nuova terapia è di grande importanza perché indicata per pazienti con ADA-SCID per i quali non c’è un donatore di cellule staminali HLA (human leukocyte antigen) familiare compatibile.
L’approvazione da parte della Commissione Europea è probabilmente legata al successo dei primi test effettuati su 18 bambini trattati con Strimvelis: a tre anni dal trattamento è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100%.
Il professor Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), ha commentato: “Siamo felicissimi di questa notizia, risultato di oltre 20 anni di ricerca e sviluppo. Questo approccio terapeutico innovativo e personalizzato impiega le stesse cellule staminali del paziente con il gene modificato per correggere la malattia alla radice. È stato gratificante per tutti noi vedere i pazienti colpiti da questa grave immunodeficienza crescere negli anni, poter giocare con gli altri bambini e andare a scuola”.